Діагностика хромосомних хвороб
Каріотипування - це дослідження хромосомного набору людини, тобто його каріотипу. Правильний каріотип людини складається з 46 хромосом. З них 44 хромосоми однакові за будовою, а 2 відмінні від них відповідають за відмінність статі. Захворювання, які супроводжуються патологічними змінами каріотипу, називаються хромосомними. Наприклад, синдром Дауна. Каріотип при цьому захворюванні складається з 47 хромосом, зайва хромосома якраз і відповідає за хвороба.
необхідність кариотипирования
Лікар призначає кариотипирование подружнім парам після декількох невдалих вагітностей у жінки. Відхилення в будова хромосом при невдалому збігу генів у батьків може бути причиною безпліддя, викиднів і народження дітей з генетичними захворюваннями. Каріотипування дозволяє з`ясувати причину безпліддя і зробити прогноз ймовірності народження у подружжя дітей з хромосомною патологією.
Аналіз рекомендується проводити людям з генетичними патологіями в сім`ї і при впливі на людину факторів, здатних викликати мутації.
Каріотипування не потрібно проводити парам, які перебувають на початковому етапі планування вагітності. Такий аналіз проводиться зазвичай раз в житті, так як каріотип людини залишається незмінною.
Деякі хвороби не завжди означають народження тільки хворих дітей. У такому випадку під час вагітності проводиться спеціальна процедура, яка дозволяє вивчити каріотип плода. Процедуру проводять на клітинах, узятих з плодових оболонок. При наявності грубих змін вагітність переривається.
Як проводиться кариотипирование?
Визначення каріотипу - дуже складна і тривала процедура, яка проводиться тільки в спеціалізованих установах - репродуктивному центрі. Для аналізу найчастіше потрібна венозна кров, з якої пізніше виділяють лімфоцити, рідше беруть клітини кісткового мозку або шкіри.
Важливою особливістю аналізу є те, що матеріал повинен бути досліджений негайно після його отримання, так як є ймовірність загибелі клітин. Після отримання потрібних клітин, їх відправляють до спеціального інкубатор і додають речовину, яка змушує клітини активно розмножуватися поділом.
Потім додається речовина колхицин, яке зупиняє поділ клітин. Після цього клітини фарбують спеціальним барвником, і під мікроскопом можна розглянути хромосоми в ядрі клітини.
Каріотип клітини хаотичний, тому фахівець фотографує його і складає карту, маючи в своєму розпорядженні хромосоми по парам. Потім проводиться аналіз.
Результати дослідження можна дізнатися через 1-2 тижні.
