Які генетичні аналізи здають при вагітності
При заплідненні яйцеклітини з`єднуються 23 хромосоми матері і 23 батька. У нормі у плода має утворитися 23 пари хромосом, але іноді з різних причин трапляється збій і в одній ланці утворюється не 2, а 3 хромосоми, що веде до генетичної хвороби плода.
1
Освіта трьох хромосом замість пари називається трисомія. Освіта трисомії в 21 локусе веде до розвитку у плода синдрому Дауна, з формуванням характерних рис обличчя і недорозвиненого інтелекту. При утворенні трисомії по 16 хромосомі розвиваються дефекти нервової трубки, тобто у зародка не формується кісткова частина навколо спинного або головного мозку. Такі діти не можуть жити довго, тому що у них не сформований череп або хребетний стовп, які забезпечують захист чутливим аксонам і дендритам. Зародження трьох хромосом в 18 локусе веде до розвитку синдрому Едвардса, який характеризується дуже малими розмірами шиї, незвичайною формою голови з низько посадженими вухами і слабким інтелектом.
2
Імовірність ризику розвитку генетичних патологій плода вище у мам старше 35 років. Також до групи підвищеного ризику входять жінки, які зловживають алкогольними напоями, палять або з наркотичною залежністю. Вплинути на розвиток трисомії можуть хронічні інтоксикації, наприклад, робота в шкідливих умовах праці і т.д.
3
Імовірність наявності у плода трисомії можна визначити при специфічному аналізі крові вже в першому триместрі вагітності. Згідно федеральній програмі «Діти Росії», кожна вагітна жінка може пройти перинатальний скринінг на генетичну патологію плода в період 16-18 тижнів вагітності. Є й інші скринінг-аналізи, наприклад, лабораторія Інвітро проводить тест PRISCA 1 в період 11-13 тижнів вагітності і PRISCA 2 на 16-18 тижні вагітності, при яких по крові визначається ризик розвитку генетичних захворювань.
4
Результати скринінгу показують лише ймовірність розвитку генної патології, при високих показниках жінка потрапляє в групу ризику. Для підтвердження діагнозу вродженої патології плода використовують процедуру взяття на аналіз навколоплідних вод, тобто проводять амніоцентез. Дослідження навколоплідних вод з великою точністю дозволяє зробити висновок про наявність чи відсутність у плода вродженої трисомії.
5
При сумнівних результатах при амніоцентез, використовують іншу специфічну процедури - взяття на генетичний аналіз клітин плаценти або крові з пуповини. Здійснюють пренатальне каріотипування плода за допомогою найменшого проколу околоплодного міхура, під контролем УЗД проводиться забір матеріалу. Плацента, як і плід, розвивається з заплідненої яйцеклітини, тому у них однакове ДНК. Якщо в хромосомному наборі плацентарної клітини спостерігаються генетичні зміни, значить, і у плода є трисомії або інші збої в коді ДНК, які ведуть до важких уроджених пороків.
Статті за темою "Які генетичні аналізи здають при вагітності"
Оцініть, будь ласка статтю
Ще статті розділу