Як виникає синдром дауна

Розвиток організму людини відбувається відповідно до закладених в нього програмами. Носіями генетичної інформації для цих програм є хромосоми - клітинні елементи. Здорові люди мають 46 хромосом, які об`єднані в 23 пари. Для зручності вчені певним чином їх нумерують. В основному, синдром Дауна з`являється при потроєння 21-ої хромосоми ( «трисомія 21»). При цьому в кожній клітині організму є 3 примірника даної хромосоми замість 2-х копій.

Порушення складу генетичної інформації відбувається при формуванні статевих клітин в організмі батьків. У 90% випадків причиною стають патології материнської яйцеклітини. На стадії розподілу (мейоз) відбувається помилка, в результаті якої хромосоми не розходяться до різних полюсів, при цьому в клітці залишається надлишкова копія. Замість половинного набору з 23 хромосом утворюється комплект, який має 24 хромосоми. Якщо така статева клітина буде брати участь в процесі запліднення, що утворюється зародок матиме 47 хромосом. При цьому аномалія зачіпає всі клітини організму.

Порушення генетичного коду з меншою ймовірністю (1-5%) можуть з`явитися на більш пізній стадії розвитку ембріона. В результаті частина його клітин має нормальне число хромосом, а в якійсь одній (або в декількох) є надмірність. Клітини, що виходять в результаті поділу, наслідуватимуть цей показник, і деякі органи і тканини виявляться із зайвою копією генетичного коду. На світ з`являється дитина з особливою мозаїчної формою синдрому Дауна, тяжкість наслідків якої є меншою в порівнянні з класичною трисомія.

З меншою частотою (2-3%) синдром Дауна з`являється, коли в процесі утворення статевих клітин в організмі батьків або на ранній стадії розвитку ембріона частина 21-ої хромосоми переміщається до іншої хромосомі. Подібна перебудова генетичних структур ДНК називається робертсоновской транслокацией. При цьому у людини є дві 21-е хромосоми, а частина генетичного матеріалу переміщена. В даному випадку говорять про Транслокаційний характер синдрому Дауна (т.зв. «сімейний синдром Дауна»).

На ймовірність народження дитини з синдромом Дауна не впливає життя батьків під час вагітності, їжа і екологія. Такі діти можуть з`явитися і у здорових людей. У більшості випадків (понад 90%) синдром Дауна представлений формами, які не передаються у спадок (трисомія, мозаїчна форма). Транслокаційний форму патології можна успадкувати від здорових батьків, якщо хтось із них є носієм генетичного матеріалу, в якому частина 21-ої хромосоми помінялася місцями з фрагментами інший хромосоми.