Як передається синдром дауна
Синдром Дауна - це аномалія, що виникає в результаті генетичного збою і характеризується наявністю додаткової хромосоми. Вивчив і описав захворювання Джон Даун, від чого воно і отримало свою назву.
1
Синдром Дауна є досить частою патологією. В середньому, народжується 1 хвора дитина на 700-800 малюків. Захворюваність однакова серед хлопчиків і дівчаток, не залежить від соціального статусу, місця проживання, раси, способу життя батьків і їх здоров`я.
2
Шанс зачати дитини з хворобою Дауна безпосередньо залежить від віку матері, це пов`язано з віком яйцеклітини, особливо він збільшується після 40 років. Не так давно вчені з`ясували, що важливу роль відіграє вік батька - якщо він більше 42 років, також збільшений ризик народити дитину з синдромом. Імовірність розвитку синдрому збільшується в рази при близькоспоріднених шлюбах.
3
У здорової людини 46 хромосом (23 пари), у дитини з синдромом Дауна їх 47. Дитина отримує додаткову хромосому в 21 пару в процесі формування гамети, вона переходить в 90% випадків від матері і в 10% випадків від батька. Іноді відбувається так, що передається не ціла хромосома, а її фрагменти, в таких випадках також формується синдром Дауна.
4
У дітей з синдромом Дауна існує ряд характерних зовнішніх ознак - широке пласке обличчя, коротка шия, короткі пальці (за рахунок недорозвинення середніх фаланг), викривлені мізинець. У таких дітей розкосі очі (по монголоїдної типу), плоский потилицю, скошений лоб. При огляді можна побачити білі плями на райдужній оболонці очей, широкий плоский мову. Рот у хворих часто відкритий за рахунок особливостей будови неба і низького м`язового тонусу.
5
При обстеженні дітей з синдромом Дауна часто виявляються вроджені вади серця, косоокість, пороки розвитку шлунково-кишкового тракту, деформація грудної клітки. Крім того, діти різною мірою відстають в розумовому і фізичному розвитку. Ступінь розумової відсталості залежить не тільки від вроджених факторів, а й від занять з такою дитиною. Регулярний заняття за спеціально розробленими методиками обов`язково призводять до гарних результатів.
6
Діагноз синдрому Дауна ставиться на підставі зовнішніх ознак і обов`язково підтверджується дослідження крові на каріотип. Аномалію розвитку плода можна виявити і під час вагітності, є спецефические ознаки, видимі під час ультразвукового дослідження. Всі жінки з групи ризику повинні отримати консультацію генетика. При необхідності призначається амніоцентез, коли на аналіз береться амніотична рідина і досліджуються клітини плоду. Також в даний час розроблений ряд пренатальних тестів, здатних виявити синдром Дауна по ДНК плоду в материнській крові, але вони ще не знайшли широкого застосування.
Статті за темою "Як передається синдром дауна"
Оцініть, будь ласка статтю
Ще статті розділу