генні мутації
Найбільш часто зустрічаються генні, або точкові, мутації. Вони являють собою заміну нуклеотиду в межах одного гена на інший, «неправильний» нуклеотид. Таке буває, коли під час редуплікаціі ДНК перед поділом клітини замість комплементарного азотистого підстави (аденін - тимін, гуанін - цитозин) до нуклеотиду «підлаштовується» неправильне поєднання (наприклад, аденін - цитозин або тимін - гуанін). Так з`являються мутації, які передаються наступним поколінням клітин, а якщо мова йде про статевих клітинах - гаметах - то і в наступному поколінні організмів. У більшості випадків генні мутації призводять до несприятливих змін, адже «зіпсовані» гени кодують білки з перекрученою структурою, які не зможуть виконувати свої функції в організмі.
хромосомні мутації
Коли мутація зачіпає кілька генів в межах хромосоми, таку мутацію називають хромосомної. Це може бути відрив кінцевій частині хромосоми (втрата), «вирізання» серединного фрагмента (делеція), подвоєння ділянки (Дуплікація), розгортання фрагмента на 180 (інверсія). При транслокації, що є також одним з видів хромосомних мутацій, ділянка хромосоми прикріпляється до іншого, негомологичной їй.
Чому виникають хромосомні мутації
Хромосомні мутації зазвичай виникають в процесі ділення клітин. При нерівному кроссинговере, наприклад, одна з гомологічниххромосом може втратити взагалі будь-яких генів, а інша - придбати «зайві».
Які з хромосомних мутацій найбільш небезпечні
Найнебезпечніші з хромосомних мутацій - делеция і втрата. Втрата кінцевій частині 21-ої хромосоми викликає у людини розвиток гострого лейкозу - білокрів`я, що призводить до смертельного результату. Наслідки делеции варіюються від смерті і важких спадкових захворювань до відсутності порушень взагалі (якщо втрачається фрагмент, що не несе інформації про властивості організму).
геномні мутації
Найбільш «масштабними» є геномні мутації, коли в генотипі відсутня будь-яка хромосома або навпаки присутній зайва. Таке може статися при неправильному розбіжності (або нерозходженні) хромосом при утворенні гамет в мейозі. Так, нерасхождение 21-ої хромосоми в яйцеклітині жінки в разі її запліднення викликає у дитини синдром Дауна.
