Як відбувається мутація генів

Суть генних мутацій

• геномні мутації - зміна кількості хромосом-
• хромосомні мутації - перебудова структури окремих хромосом-
• генні мутації - зміни числа і / або послідовності складових частин генів (нуклеотидів) у структурі ДНК, наслідком яких стає зміна кількості і якості відповідних білкових продуктів.

Генні мутації відбуваються шляхом заміщення, делеції (втрати), транслокації (переміщення), дуплікації (подвоєння), інверсії (зміни) нуклеотидів в межах окремих генів. У тому випадку, коли мова йде про трансформації в межах одного нуклеотиду, вживають термін - точкова мутація.

Подібні трансформації нуклеотидів стають причиною появи трьох мутантних кодів:

• зі зміненим змістом (міссенс-мутації), коли в поліпептиді, які кодуються даним геном, відбувається заміщення однієї амінокислоти на іншу-
• з незміненим змістом (нейтральні мутації) - заміна нуклеотидів не супроводжується заміною амінокислот і не робить помітного впливу на структуру або функцію відповідного білка
• безглуздих (нонсенс-мутації), які можуть стати причиною обриву поліпептидного ланцюга і володіють найбільшим шкідливою дією.

Мутації в різних частинах гена

1. мутації в регуляторних областях гена (в промоторной частини і в сайті поліаденілювання), які викликають кількісні зміни відповідних продуктів і проявляються клінічно в залежності від граничного рівня білків, але їх функція ще зберігається;

2. мутації в кодують областях гена:
• в екзонах - стають причиною передчасного закінчення білкового сінтеза-
• в інтрони - можуть генерувати нові сайти сплайсингу, які, в результаті, замінюють вихідні (нормальні) -
• в сайтах сплайсингу (в зоні стику екзонів і інтронів) - призводять до трансляції безглуздих білків.

Для усунення наслідків такого роду пошкоджень існують спеціальні репараційні механізми. Суть яких в видаленні помилкового ділянки ДНК, і тоді на цьому місці відновлюється вихідний. Тільки в тому випадку, якщо репараційний механізм не спрацював або не впорався з пошкодженням, виникає мутація.