Як приклади хромосомних захворювань можна виділити: синдроми Дауна, Тернера, Едвардса, котячого крику. У разі, якщо патології виникають в мітохондріальної ДНК, то даний факт сприяє розвитку таких мітохондріальних хвороб: атрофія зорових нервів, синдром рваних червоних м`язових волокон, зовнішня офтальмоплегия.
Також спадковими захворюваннями прийнято вважати хвороби, в появі яких важливу роль відіграють не тільки гени, але і фактори навколишнього середовища. Вони називаються мультифакторіальними захворюваннями, до яких відносяться хронічні неінфекційні хвороби: діабет, бронхіальна астма, атеросклероз, ізольовані вроджені вади розвитку. Слід зазначити, що такі хвороби в популяції зустрічаються досить часто.
Хвороби, що виникають через дефектів ядерної ДНК
Генні захворювання, які пов`язані з точковими мутаціями ядерної ДНК, підрозділяються на моногенні хвороби і полігенні захворювання. Хромосомні хвороби, в свою чергу, класифікуються на пов`язані зі зміною структури хромосом, з патологією числа хромосом: збільшення і зменшення їх числа.
Хвороби, що виникають через дефектів мітохондріальної ДНК
Виділяють генні хвороби, обумовлені точковими мутаціями мтДНК, і захворювання, що виникають через грубі структурних порушень мтДНК.
Як лікувати спадкові хвороби
На жаль, спадкові захворювання дуже важко піддаються лікуванню. Навіть зовсім недавно вони вважалися зовсім невиліковними. Але в зв`язку з вивченням патогенезу спадкових хвороб були відкриті нові методики їх лікування. Безсумнівно, отриманий великий успіх при лікуванні хворих на фенілкетонурію шляхом складання дієти з обмеженням фенілаланіну. Таким чином у хворих, що дотримують цю дієту, спостерігалося поліпшення психофізичного розвитку, зникали судомні напади.
Також досить широко відомий лікувальний ефект замінює терапії тиреоїдином - при спадкових гіпотиреозу, а інсуліном - в зв`язку з цукровим діабетом. Більшість таких спадкових аномалій, як вроджений стеноз воротаря, зрощені пальці, ущелини губи і неба сприятливо виліковуються хірургічними методами.
