Причини появи м`язової дистрофії Дюшена
М`язова дистрофія Дюшена характеризується недоліком в організмі білка дистрофина, вона викликає погіршення стану м`язів і їх руйнування, призводить до прогресуючого ускладнення загальної рухливості, ходьби. Передається ген м`язової дистрофії Дюшена наступним чином. Цей дефектний ген є Х-зчепленим, він знаходиться на Х-хромосомі. У жінок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків - одна Х-хромосома, яка передається від матері, і одна Y-хромосома, що передається від батька. Приблизно у двох третинах випадків неправильний ген передається хлопчикові через дефектну Х-хромосому матері.
М`язова дистрофія Дюшена є найбільш швидко прогресуючим дитячим нейромускулярним захворюванням. У світі на нього страждає кожен 3000-ий хлопчик.
В даному випадку мати вважається «носієм». У неї не виявляються симптоми хвороби, оскільки цей ген - рецесивний, а друга нормальна Х-хромосома - домінантна, тому в її організмі буде вироблятися дистрофин в нормальній кількості. У дуже невеликого числа носіїв присутній помірна ступінь м`язової слабкості в плечах і стегнах. Такі жінки є «проявляються носіями». Приблизно в одній третині випадків появи м`язової дистрофії Дюшена генетичне порушення присутній тільки у хлопчика, в цьому випадку воно називається «спонтанна мутація».
Яка ймовірність успадкування дефектного гена
Кожен хлопчик, народжений від жінки-носія, має 50% -ву ймовірність успадкувати м`язову дистрофію Дюшена від дефектної Х-хромосоми матері. Аналогічно, кожна дівчинка, народжена від такої жінки, має 50% -ву ймовірність стати носієм гена цього захворювання. Тому, відразу після установки діагнозу МДД, потрібно проконсультуватися у лікаря-генетика з питань спадковості. Всім членам сім`ї, які можливо можуть бути носіями, потрібно пройти тестування. Під час консультації лікар дасть інформацію про послідовність спадковості, розповість про можливі наслідки хвороби і для інших членів сім`ї.
Порушення генів могло з`явитися в попередньому поколінні.
В даний час м`язова дистрофія Дюшена не виліковується, проте дослідження в цій області тривають по всьому світу. Зокрема, ведеться розробки з виробництва синтетичного гена, який можна впроваджувати в організм. Існує методика по трансплантації міобласти, коли донорські клітини вводяться в пошкоджену м`яз. Передбачається, що вони створять кілька нормальних волокон, які будуть виробляти ген дистрофина. Але цей метод лікування поки не довів свою ефективність.
