Поява і розвиток медичної генетики
Медична генетика - це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку патологій. Вплив цих факторів розглядається як на рівні популяції, так і на молекулярному рівні. Серед завдань медичної генетики можна назвати виявлення, вивчення, лікування і профілактику спадкових захворювань.
Ця наука пов`язана з усіма розділами медицини, а основним її розділом є клінічна генетика. Зародилася медична генетика на початку XX ст. У цей час вчені тільки починали застосовувати закони Менделя до спадковості людини. Далі стали вивчати, як передаються спадкові хвороби, як відбуваються мутації, як навколишнє середовище і спадковість впливають на розвиток захворювань.
Після другої світової війни медична генетика стала розвиватися особливо інтенсивно. Її досягнення почали застосовувати на практиці, було встановлено число і будова хромосом людини. Почалися дослідження хвороб обміну речовин. Звичайно, такий прогрес медичної генетики був багато в чому обумовлений прогресом медицини в цілому. У медичній генетиці майже немає своїх методів дослідження, використовуються методи материнських і суміжних наук.
Принципи і досягнення медичної генетики
У медичної генетики є ряд положень. Спадкові хвороби - частина загальної спадкової мінливості людини. На їх виникнення впливає і спадковість конкретної людини, і навколишнє середовище. Спадкова обтяженість людства дорівнює сумі патологічних мутацій в ході еволюції. Зміна місця існування призведе до виникнення нових генетичних хвороб.
Досягненням медичної генетики є розшифровка природи більшості моногенних спадкових хвороб і розробка методів їх діагностики. Також вона займається вивченням генетики спадкових хвороб на рівні популяції. Враховують різні чинники: генетичну структуру популяції, демографічні та міграційні характеристики, умови зовнішнього середовища.
Медична генетика проводить профілактику спадкових захворювань, попереджаючи нові мутації і поширення вже відомих. Для цього проводять консультації, діагностують спадкові захворювання у новонароджених. Деякі захворювання можуть виявити навіть до народження дитини. Розробляються методи генної терапії спадкових захворювань, в майбутньому можуть з`явитися ліки від спадкових хвороб.
