В основі захворювання лежить накопичення організмом галактоза, в результаті пошкоджуються нирки, печінку, центральна нервова система. Несвоєчасне виявлення захворювання і відсутність лікування може привести до летального результату. Передача захворювання відбувається аутосомно-рецесивним шляхом. Тому групу ризику формують малюки, чиї батьки є носіями дефектного гена. У різних країнах поширення захворювання варіюється в межах 1 дитини на 10 000 - 50 000 новонароджених.

симптоми галактоземии

Клінічні ознаки захворювання з`являються в ранньому віці через те, що неметаболізіруемая галактоза знаходиться в молочних продуктах. На перших етапах новонароджений може виглядати цілком здоровим і міцним малюком, однак через кілька днів або тижнів спостерігаються порушення травлення, які стають причиною гіпотрофії, слабкою збільшення у вазі, низького рівня цукру в крові, дратівливості, млявості.

Якщо хвороба не діагностована, з`являються симптоми ураження печінки, що виражаються в жовтяниці, геморагічному синдромі, збільшенні печінки, цирозі. Всього кілька тижнів і до вищеописаних порушень додадуться порушення зору (катаракта), проблеми з нирками, судоми, набряки кінцівок. Через кілька місяців проявляється затримка психомоторного розвитку, зростання, рухових навичок і зменшення щільності кісток. Перераховані вище симптоми можуть поєднуватися різним чином.

лікування галактоземии

Основною умовою успішного лікування є виключення всіх продуктів, що містять галактозу. До даної категорії відносяться не тільки молоко і молочні продукти, а й нутрощі тварин. На ранніх етапах життя малюка молоко замінюють штучними сумішами або соєвим молоком. Дуже важливо, щоб організм крихти отримував достатню кількість кальцію.

Згодом раціон розширюється за рахунок м`яса, зелених овочів і риби. Питання припинення дієти залишається спірним до сих пір, хтось лікарі дотримуються думки, що в віці 10 років можна припинити її дотримання, інші наполягають на довічної дієті.

Нерідко галактоземії плутають з непереносимістю лактози, але варто розуміти, що в разі першого захворювання значно вище ризик розвитку патологічних порушень. Своєчасно діагностоване захворювання дозволить дитині вести звичайний спосіб життя, найкращою допомогою для нього буде підбір правильної дієти з різноманітним раціоном.