Як лікувати хворобу гюнтера

Хвороба Гюнтера являє собою порушення обміну речовин, яке пов`язане з наявністю величезної кількості пігменту, що містить велику кількість азоту, в тканинах і кровоносній системі. Даний пігмент, який отримав назву порфирин, є частиною гемоглобіну, саме він надає крові червоний колір.

Місцем освіти даного захворювання є кістковий мозок, в якому здійснюється синтез еритроцитів. Варто відзначити, що хвороба Гюнтера є спадковою, і її причиною найчастіше стає рецесивна мутація генів. Ерітропоетіческая порфірія вродженого типу, саме таке друга назва даного захворювання, може з`явитися у того, чиї батьки носять в собі ген-мутант, при цьому останні можуть навіть про це не знати.

Хвороба Гюнтера може з`явитися в сім`ях, які були утворені близькими родичами. Також вона досить часто з`являється у віддалених селищах, всі жителі яких так чи інакше доводяться один одному родичами. В інших випадках захворювання зустрічається дуже рідко.

Найчастіше хвороба Гюнтера проявляється у дітей протягом перших 12 місяців їх життя або ж в 4-5 років. Мутація генів провокує активний синтез пігменту, який є попередником порфирина. В результаті розвитку захворювання кількість даного пігменту перевищує норму приблизно в 25-30 разів. Величезна кількість симптомів, серед яких хронічна фоточувствительность, гіпертрихоз і ерітродонтія, надають пацієнтові схожість з міфічними істотами - вампірами.

На сьогоднішній день хвороба Гюнтера лікується тільки трансплантацією кісткового мозку, яка супроводжується довгої відновлювальної терапією. Подібну операцію встигають провести лише небагатьом пацієнтам, всі інші гинуть через величезну кількість порушень в обміні речовин і надлишку порфирина в крові.