Клінічна картина хвороби
Основною ознакою карликовості є відставання рівня, а також фізичного розвитку в порівнянні з однолітками. Притому мова йде не тільки про абсолютне відставання, а й про зниження динаміки приросту довжини і маси тіла в рік. При народженні діти з гіпофізарний нанізм мають нормальні показники зростання і ваги, проте в подальшому починають значно відставати в цьому від своїх погодок. Тому зазвичай відставання у фізичному розвитку можна помітити тільки з 2-4 років.
Статура при нанізмі є пропорційним, однак пропорції ці більше відповідають дитячим. Також в зв`язку з тиреоїдною недостатністю шкіра хворих бліда, сухая- може рано з`явитися зморшкуватість і старіння шкіри, якщо хворобу не лікувати. Вторинне оволосіння зазвичай відсутня.
Часом відзначається і затримка статевого розвитку. Статеві органи в основному недорозвинені, хоча будь-які їх пороки зустрічаються вкрай рідко. Вторинні статеві ознаки зазвичай відсутні, так само як і статевий потяг.
Незважаючи на фізичну недорозвиненість, інтелект у більшості хворих на карликовість повністю збережений, відзначається лише незначне інфантилізм.
причини хвороби
Більшість форм карликовості відноситься до спадкоємною генетично захворювань. Однак причинами можуть стати також ураження самого гіпофіза (травматичні, пухлинні, токсичні, інфекційні), або порушення регуляції функції гіпофіза з боку гіпоталамуса, тканинної чутливості до гормону росту.
Виділяють також гіпофізарний нанізм, отриманий через пренатального (допологового) ураження центральної нервової системи, яке носить постгіпоксіческій, або травматичний характер.
Додатковими факторами, які посилюють фізичну недорозвиненість при нанізмі, найчастіше є неповноцінне харчування дитини (нестача білка і мікроелементів, головним чином цинку), несприятливі фактори зовнішнього середовища, поганий догляд, що протікають одночасно соматичні захворювання.
Прогноз для хворих на гіпофізарний нанізм
Медичне лікування ефективне, хворі за його підсумками можуть вести повноцінне життя. Однак лікування доцільно починати не пізніше 5-7 років. У цьому випадку прогноз для життя при генетичних формах гіпофізарний нанізм в цілому є сприятливим, при наявності ж органічного ураження головного мозку прогноз залежить від основного захворювання.
